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Novo teste detecta síndrome de Down em feto
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome de Down é uma das formas mais comuns de patologia causada por deficiências genéticas.
As crianças nascidas com tais deficiências podem aparecer em qualquer família, seja uma família de pessoas comuns ou funcionários de alto escalão (Kennedy, de Gaulle).
Quando os cromossomos feminino e masculino são combinados, um cromossomo 21 adicional é formado em cada célula do corpo da criança, essa é a causa dessa síndrome.
Até agora, os médicos estão perdidos em conjecturas e não podem citar a causa exata dessa anomalia genética, na qual a criança não está totalmente mental mentalmente saudável. A probabilidade do nascimento de tal criança não depende do nível de bem-estar ou do modo de vida dos pais, nem afeta falhas genéticas e ecologia.
Anteriormente, foi difícil determinar a presença desta doença grave, mas o professor do Royal College de Londres, Kyros Nicolaides, com uma equipe de especialistas desenvolveu uma nova tecnologia para análise de sangue, que identificará a presença da síndrome em mulheres grávidas na duodécima semana.
Especialistas realizaram ensaios clínicos com a participação de 2.049 mulheres e no período de 12 semanas conseguiram identificar todos os casos de síndrome de Down fetal.
Com a ajuda desta tecnologia, os cientistas esperam salvar milhares de vidas, porque no momento, dezenas de mulheres em risco de dar à luz crianças com anormalidades genéticas enfrentam a escolha de passar por um teste invasivo. Essa escolha não é fácil, porque o teste não é tão inofensivo. Em média, de 10.000 mulheres, 527 estão em risco e são recomendadas a serem submetidas a um teste invasivo.
As estatísticas mostram que cada centésima mulher, testada, perde seu filho como resultado de um aborto espontâneo.
Um novo método para diagnosticar a síndrome determina a presença de anormalidades genéticas do feto com uma precisão de até 99%, quanto mais não tem efeitos colaterais e a futura mãe não se preocupa em escolher, perder uma criança ou dar à luz um bebê com síndrome de Down.
O teste é realizado com um exame de sangue comum, que determina a presença de um cromossomo extra.
"Eu tenho sido um pesquisador líder neste campo nos últimos 20 anos, e os resultados que temos até agora são impressionantes", diz o Dr. Nicolaides. "Isso significa que podemos determinar com 99% de probabilidade se o embrião possui anormalidades genéticas". A sua inofensividade também permite que você teste mulheres grávidas que não estão em risco, ou seja, você pode pensar sobre sua aplicação em massa. Assim, testes invasivos permanecerão no passado e não causarão danos ".
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