Diagnóstico de malformações congénitas

O desenvolvimento de defeitos congênitos está associado a fatores genéticos e anormalidades cromossômicas. Os defeitos congênitos podem afetar significativamente a vida futura da criança ou determinar sua qualidade de vida.

Defeitos congênitos incluem:

• Doenças genéticas: síndrome de Down e trissomia 18.
• Doenças hereditárias: anemia falciforme, fibrose cística.
• Anormalidades estruturais: defeitos cardíacos congênitos e defeitos do tubo neural, incluindo espinha bífida.

Gestantes e seus parceiros devem decidir por si mesmos se farão ou não o teste para defeitos congênitos. Se decidir fazê-lo, converse com um geneticista. Um psicólogo pode ajudá-la a tomar a decisão certa ou encaminhá-la a outro especialista.

Defeitos congênitos - diagnóstico

Teste de defeitos congênitos no primeiro trimestre

Isso inclui:

• Teste de translucência nucal. Por meio de ultrassom, este teste detecta o acúmulo de líquido subcutâneo na parte posterior do pescoço do feto no primeiro trimestre da gravidez. Um aumento na largura é um sinal de um defeito congênito precoce. Este teste só pode ser realizado por um médico com treinamento específico.
• Exames de sangue para β-hCG e PAPP-A no primeiro trimestre. O exame mede as quantidades de duas substâncias no sangue: a gonadotrofina coriônica humana beta (β-hCG) e a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). O β-hCG é um hormônio produzido pela placenta e níveis elevados indicam certos defeitos congênitos. A PAPP-A é uma proteína no sangue e níveis baixos dela também indicam a presença de defeitos. O médico assistente compara os níveis dessas substâncias de acordo com a idade e outros fatores e determina o risco de defeitos congênitos na criança.

O teste do primeiro trimestre é realizado entre 10 e 13 semanas de gestação, dependendo do tipo de exame. Às vezes, vários exames são solicitados ao mesmo tempo. O teste de translucência nucal costuma ser realizado simultaneamente a um exame de sangue.

• A biópsia de vilo corial (BVC) é um exame realizado para observar as células da placenta entre 10 e 12 semanas de gestação. O médico coleta amostras da placenta com um cateter plástico transvaginal. Os resultados deste exame podem detectar defeitos congênitos cromossômicos, como a síndrome de Down, e doenças hereditárias, como anemia falciforme e fibrose cística. No entanto, não detecta defeitos do tubo neural.

Esse teste é realizado por um profissional altamente treinado, então o risco de parto prematuro é considerado de 1 em 400, de acordo com um estudo.

Teste do segundo trimestre

Isso inclui:

• Triagem sanguínea tripla ou quádrupla. Esses exames medem a quantidade de três ou quatro substâncias no sangue de uma gestante. A triagem tripla verifica os níveis de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriônica humana (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotrofina coriônica humana, HCG) e o tipo de estriol livre (estriol não conjugado). Essa triagem mede os níveis de três substâncias e do hormônio inibina A. O especialista compara os níveis dessas substâncias com a idade e outros fatores e determina o risco de defeitos congênitos na criança.
• Ultrassom. O médico visualiza uma imagem do feto em desenvolvimento na tela. É realizado entre 18 e 20 semanas de gestação para identificar certas características associadas a anormalidades cromossômicas (síndrome de Down). O ultrassom ajuda a identificar alterações estruturais em órgãos, como coração, coluna vertebral, cavidade abdominal e outros.

O rastreio do segundo trimestre é realizado entre a 15ª e a 20ª semana de gestação. Os exames de sangue triplos e quádruplos também são chamados de testes de AFP estendidos. Em alguns casos, é realizado um rastreio completo. Um relatório completo dos resultados é fornecido após os exames do segundo trimestre.

• A amniocentese (punção da bolsa amniótica) é realizada para detectar alterações cromossômicas por meio da análise de células do líquido amniótico. O procedimento é realizado por via transplacentária – a parte mais fina da placenta é selecionada – entre 15 e 20 semanas de gestação. A amniocentese determina defeitos do tubo neural (espinha bífida).

Detecção de defeitos congênitos - Precisão dos testes

Nenhum teste é 100% preciso. Às vezes, acontece que uma criança com resultados negativos ainda apresenta defeitos congênitos. Isso é chamado de resultado falso negativo. Mas também acontece que os resultados do teste divergem do normal, mas a criança não apresenta nenhuma anomalia de desenvolvimento.

Portanto, o rastreio apenas determina o possível risco de desenvolvimento de patologia no feto. Se os resultados indicarem um risco aumentado, o médico prescreverá exames adicionais: uma amostra de vilo corial ou amniocentese para um diagnóstico preciso.

O rastreio do primeiro trimestre deteta a síndrome de Down em 85% dos casos. O rastreio abrangente garante uma precisão diagnóstica de 95%.

A ultrassonografia detecta defeitos do tubo neural e anencefalia (ausência congênita do cérebro) em quase todos os casos. A biópsia de vilo corial e a amniocentese detectam com precisão a síndrome de Down em 99% dos casos.

Rastreamento de defeitos congênitos - Devo fazer o teste?

Toda gestante toma essa importante decisão por conta própria. Você deve considerar o fator hereditário, a idade, a necessidade do procedimento e o que fará após receber os resultados. Ao mesmo tempo, crenças espirituais e outros valores morais desempenham um papel importante na tomada de decisão.

Alguns defeitos congênitos, como lábio leporino ou fenda palatina, ou certas doenças cardíacas, podem ser corrigidos cirurgicamente após o nascimento ou, às vezes, até mesmo durante a gravidez. Outros defeitos congênitos não podem ser corrigidos.

O diagnóstico deve ser feito nos seguintes casos:

• Se você está pensando em interromper uma gravidez em caso de defeitos congênitos.
• Você tem uma doença hereditária, como fibrose cística, doença de Tay-Sachs ou hemofilia.
• Você definitivamente precisa saber se o feto tem um distúrbio de desenvolvimento.
• Em caso de defeito, você gostaria de saber tudo sobre os cuidados e a criação de uma criança com deficiências de desenvolvimento.
• Você gostaria de escolher um hospital e selecionar um médico assistente com quem você cooperará para o cuidado e tratamento completo do seu filho.

Diagnóstico de defeitos congênitos - por que você não deve passar por esse diagnóstico?

Você pode recusar o diagnóstico se:

• Você quer ter um bebê apesar dos resultados dos testes. Às vezes, os resultados são positivos, mas o bebê pode nascer saudável. Enquanto aguardam os resultados, as gestantes ficam muito preocupadas.
• Este diagnóstico não revela todos os desvios possíveis.
• Você está preocupada com o risco de parto prematuro, pois a biópsia de vilo corial ou amniocentese nem sempre é segura. Um estudo realizado por profissionais altamente treinados encontrou um risco de 1:400. Outros estudos encontraram riscos maiores, de 2:400 e 4:400, mas em profissionais menos treinados.
• Os diagnósticos são caros.

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