Os testes pré-natais ajudam a detetar o risco de cancro da mãe

Variantes nocivas do gene BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, ovário e pâncreas ao longo da vida, mas a maioria das pessoas não sabe que as carrega.

Em um novo estudo publicado no American Journal of Obstetrics and Gynecology, pesquisadores da Weill Cornell Medicine, do Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) e do NewYork-Presbyterian examinaram a viabilidade de incorporar o teste BRCA1 à triagem pré-natal de portadoras. Os pesquisadores descobriram que essa abordagem não é apenas econômica, mas também pode identificar pessoas com risco aumentado em um momento em que o rastreamento do câncer e outras estratégias preventivas poderiam salvar suas vidas.

Ponto importante para testar mães

Pessoas que herdam uma variante do gene BRCA1 têm várias opções para reduzir o risco de câncer, como triagem avançada e cirurgia. No entanto, a maioria dos pacientes só descobre que é portadora do BRCA1 depois de já ter sido diagnosticada com câncer. Um desafio é encontrar o momento em que os testes genéticos terão o maior impacto. A gravidez e os cuidados obstétricos podem oferecer uma janela única para a triagem e identificação de pacientes antes que desenvolvam câncer.

“Muitos pacientes consultam o pediatra quando crianças, mas quando se tornam adultos, o próximo médico que consultam pode ser o ginecologista/obstetra quando estão grávidas”, disse o Dr. Shayan Dioun, membro do Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), professor associado de obstetrícia e ginecologia no Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) e primeiro autor do artigo.

"O rastreamento pré-natal de portadores inclui testes genéticos realizados principalmente para identificar mutações que afetam o feto ou a gravidez, mas também oferece um momento conveniente para testar as mães."

Estudo de modelagem demonstra custo-efetividade do teste BRCA1 durante cuidados obstétricos

O estudo modelou a trajetória clínica de uma coorte hipotética de 1.429.074 pacientes grávidas que poderiam ter realizado o teste BRCA1 nos Estados Unidos se este tivesse sido adicionado à triagem pré-natal de portadores. Esse número de pacientes foi escolhido com base em pesquisas anteriores que mostram que 39% das pacientes grávidas passam por triagem expandida de portadores.

O modelo começou com pacientes aos 33 anos, com base na idade média do teste de portador pré-natal nos Estados Unidos, e os acompanhou até os 80 anos, monitorando o resultado primário de custo-efetividade do teste BRCA1 durante o teste de portador pré-natal, bem como resultados secundários, como positividade da mutação BRCA1, casos de câncer, mortes por câncer e custos médicos diretos.

A equipe constatou que a adição do teste BRCA1 resultou na identificação de mais 3.716 pacientes com BRCA1 positivo, prevenindo 1.394 casos de câncer de mama e ovário e 1.084 mortes. Em comparação com a ausência do teste BRCA1, a adição do BRCA1 ao rastreamento pré-natal de portadores foi custo-efetiva, com uma relação custo-efetividade incremental de US$ 86.001 por ano de vida ajustado pela qualidade de vida ganho.

"As pessoas geralmente têm uma atitude fatalista sobre a genética do câncer e acreditam que simplesmente saber que têm um risco genético ou predisposição para desenvolver câncer é um sinal de que definitivamente desenvolverão a doença e morrerão dela", disse a Dra. Melissa Frey, codiretora do Programa de Genética e Prevenção Personalizada do Câncer e professora associada de obstetrícia e ginecologia na Weill Cornell Medicine.

“É fundamental entender que usar a genética do câncer para entender o risco de uma pessoa desenvolver câncer ao longo da vida não aumenta o risco dessa pessoa — em vez disso, fornece aos profissionais de saúde as ferramentas necessárias para prevenir o câncer e salvar vidas”, disse o Dr. Frey, que também é o autor sênior do artigo e oncologista ginecológico no NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Expansão além do BRCA1

Embora tenham analisado apenas o BRCA1, os pesquisadores acreditam que adicionar outros genes hereditários de câncer durante a triagem pré-natal para portadores — como BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 e PALB2 — também pode ser economicamente viável. O Dr. Dioun observa que os painéis típicos fornecidos a pacientes nas clínicas de oncologia ginecológica da Universidade de Columbia buscam mutações em mais de 70 genes.

“Para as empresas de genética, há um aumento mínimo no custo de adicionar genes adicionais”, disse o Dr. Dioun, que também é oncologista ginecológico no Centro Médico Irving da Universidade NewYork-Presbyterian/Columbia. “Eu esperaria que houvesse um benefício ainda maior se todos esses genes fossem integrados. Poderíamos identificar pessoas com outras mutações e potencialmente impedi-las de desenvolver outros tipos de câncer.”

Atualmente, nenhum painel de triagem pré-natal de portadores disponível no mercado inclui BRCA1 ou outros genes hereditários de câncer de mama e ovário. Os Drs. Dioun e Frey estão em negociações com empresas de genética para incluir esses genes em seus produtos para mulheres grávidas ou que planejam engravidar.

Os pesquisadores esperam então iniciar um ensaio clínico prospectivo para demonstrar a viabilidade e coletar feedback de pacientes e médicos sobre o processo.