Teste pré-natal ajuda a identificar o risco de câncer da mãe

Variantes prejudiciais do gene BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, ovário e pâncreas ao longo da vida, mas a maioria das pessoas não sabe que são portadoras.

Em um novo estudo publicado no American Journal of Obstetrics and Gynecology, cientistas da Weill Cornell Medicine, do Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) e do NewYork-Presbyterian examinaram a possibilidade de inclusão do teste BRCA1 durante a triagem pré-natal dos portadores. Os investigadores descobriram que esta abordagem não é apenas económica, mas também pode identificar pessoas com maior risco numa altura em que o rastreio do cancro e outras estratégias de prevenção podem salvar as suas vidas.

Ponto importante para testar mães

Os indivíduos que herdaram uma variante do gene BRCA1 têm várias opções para reduzir o risco de cancro, tais como exames melhorados e cirurgia. No entanto, a maioria dos pacientes descobre que são portadores de BRCA1 somente depois de já terem sido diagnosticados com câncer. Um desafio é encontrar o momento em que os testes genéticos terão o maior impacto. A gravidez e os cuidados obstétricos podem oferecer uma janela única para rastrear e identificar pacientes antes que desenvolvam câncer.

"Muitos pacientes consultam o pediatra quando crianças, mas quando se tornam adultos jovens, o próximo médico que consultam pode ser o obstetra/ginecologista quando estão grávidas", disse o Dr. Shayan Diun, membro do Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), professor assistente de obstetrícia e ginecologia no Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) e primeiro autor do artigo.

“A triagem pré-natal de portadores inclui testes genéticos, que são feitos principalmente para identificar mutações que afetam o feto ou a gravidez, mas também fornece um momento oportuno para testar as mães.”

Estudo de simulação demonstra custo-benefício do teste BRCA1 durante cuidados obstétricos

O estudo simulou a trajetória clínica de uma coorte hipotética de 1.429.074 pacientes grávidas que teriam recebido o teste BRCA1 nos Estados Unidos se ele tivesse sido adicionado à triagem pré-natal de portadores. Esse número de pacientes foi escolhido com base em estudos anteriores que mostram que 39% das pacientes grávidas são submetidas a uma triagem aprimorada de portadores.

O modelo começou com pacientes de 33 anos, com base na idade mediana da triagem pré-natal de portadores nos EUA, e os acompanhou até os 80 anos, rastreando o resultado primário de custo-efetividade do teste de BRCA1 na triagem pré-natal de portadores, também como resultados secundários, como resultados positivos para mutação BRCA1, incidência de câncer, mortes por câncer e custos médicos diretos.

A equipe descobriu que a adição do teste BRCA1 levou à identificação de mais 3.716 pacientes positivos para BRCA1, à prevenção de 1.394 casos de câncer de mama e de ovário e a 1.084 mortes. Em comparação com nenhum teste de BRCA1, adicionar o BRCA1 à triagem pré-natal de portadores foi custo-efetivo, com uma relação custo-efetividade incremental de US$ 86.001 por ano de vida ajustado pela qualidade.

“As pessoas muitas vezes têm uma visão fatalista da genética do câncer e acreditam que simplesmente reconhecer seu risco genético ou suscetibilidade ao desenvolvimento de câncer é um sinal de que definitivamente irão contraí-lo e morrerão da doença”, disse a Dra. Diretor do Programa de Genética e Prevenção Personalizada do Câncer e Professor Associado de Obstetrícia e Ginecologia na Weill Cornell Medicine.

"É fundamental compreender que usar a genética do câncer para entender o risco de uma pessoa desenvolver câncer ao longo da vida não aumenta o risco dessa pessoa — pelo contrário, dá aos profissionais de saúde as ferramentas necessárias para prevenir o câncer e salvar vidas", disse Dr. Frey, que também é o autor sênior do artigo e oncologista ginecológico do NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Expansão além do BRCA1

Embora tenham examinado apenas o BRCA1, os investigadores acreditam que a adição de outros genes hereditários do cancro durante o rastreio pré-natal de portadores – como BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 e PALB2 – também pode ser rentável. Diun observa que painéis típicos fornecidos a pacientes nas clínicas de oncologia ginecológica da Universidade de Columbia procuram mutações em mais de 70 genes.

"Para as empresas de genética, há um aumento mínimo de custos para adicionar genes adicionais", disse o Dr. Diun, que também é oncologista ginecológico no NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. “Eu esperaria que houvesse um benefício ainda maior se todos esses genes fossem integrados. Poderíamos identificar pessoas com outras mutações e potencialmente impedi-las de desenvolver outros tipos de câncer.”

Atualmente, nenhum painel de triagem pré-natal de portadores no mercado inclui BRCA1 ou outros genes hereditários de câncer de mama e ovário. Os médicos Diun e Frey estão conversando com empresas de genética sobre a inclusão desses genes em seus produtos para mulheres grávidas ou que planejam engravidar.

Os pesquisadores esperam então iniciar um ensaio clínico prospectivo para demonstrar a viabilidade e reunir opiniões de pacientes e médicos sobre o processo.