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Os cientistas conseguiram "desligar" o cromossoma responsável pela síndrome de Down
Última revisão: 01.07.2025

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Cientistas genéticos da Universidade de Massachusetts, nos Estados Unidos, relataram que estudos recentes comprovaram a possibilidade de "desligar" o terceiro cromossomo do último, o vigésimo primeiro par de cromossomos, cuja presença causa certos problemas genéticos no desenvolvimento do corpo humano. Especialistas estão confiantes de que um avanço no campo da genética ajudará, em um futuro próximo, a lidar com muitas doenças genéticas que até então eram consideradas incuráveis.
Um grupo de biólogos americanos vem trabalhando há muito tempo no estudo da possibilidade de neutralizar o cromossomo extra no vigésimo primeiro par. Como se sabe, o terceiro cromossomo é a causa da síndrome de Down – uma patologia genética bastante comum no mundo moderno. A síndrome de Down também é chamada de trissomia do vigésimo primeiro par de cromossomos. A patologia é caracterizada pela presença de uma terceira cópia adicional de material genético no vigésimo primeiro par de cromossomos.
As consequências podem depender de doenças genéticas, do estado do sistema imunológico e até mesmo do acaso. A base do novo estudo foi um método de terapia genética, anteriormente usado para tratar algumas doenças associadas a alterações genéticas. Desvios genéticos simples poderiam ser curados pela eliminação do gene defeituoso.
O líder do estudo optou pelo seguinte método: foi realizada uma imitação do "desligamento" de um cromossomo X, presente em todas as mulheres. Durante o experimento, os cientistas conseguiram cultivar uma célula-tronco contendo 21 pares de cromossomos e introduzir nela um gene especial capaz de bloquear um dos dois cromossomos do par. Os pesquisadores estão confiantes de que, se esse gene foi capaz de desligar temporariamente a ação de um dos dois cromossomos do par, então, no caso da síndrome de Down, quando o último par de cromossomos contém três cromossomos, a possibilidade de "desligar" o terceiro se torna real.
Cientistas americanos realizaram diversos experimentos que confirmaram a possibilidade de implementação bem-sucedida do plano. Geneticistas realizaram experimentos com células-tronco obtidas do epitélio de uma pessoa com síndrome de Down. A presença de um gene especial nas células teve o efeito esperado: um dos cromossomos do vigésimo primeiro par "desligou-se".
O trabalho conduzido pelos pesquisadores de Massachusetts pode ser o início de um grande estudo voltado para a prevenção e o tratamento de doenças genéticas. No momento, os médicos estão confiantes de que, com o tempo, será possível não apenas determinar quais genes influenciam os sintomas neurodegenerativos, mas também manipular genes específicos.
É claro que ainda há um longo caminho a percorrer antes que tais métodos possam ser amplamente utilizados, mas os primeiros passos já foram dados, acredita o chefe do estudo. A possibilidade de "desligar" um cromossomo e controlar genes específicos pode ser considerada uma vitória.