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Descobertas ligações genéticas entre doença inflamatória intestinal e doença de Parkinson
Última revisão: 14.06.2024
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Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai fizeram uma descoberta significativa ao identificar ligações genéticas entre a doença inflamatória intestinal (DII) e a doença de Parkinson (DP). Seu estudo, publicado no jornal Genome Medicine, destaca o potencial de estratégias terapêuticas colaborativas para combater esses dois distúrbios complexos.
Uma equipe liderada pelo Dr. Meltem Eche Kars, um bolsista de pós-doutorado no Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, Yuval Ethan Professor de Genética e Ciências Genômicas e Inga Peter Professor de Genética e Ciências Genômicas do Icahn do Monte Sinai usou técnicas avançadas de análise genômica para estudar a sobreposição genética entre DIIs e BP. Seus resultados apontam para mutações no gene LRRK2 como um elemento comum que liga ambas as condições e identificam novos genes que provavelmente são afetados em pessoas com DII e DP.
O Dr. Kahrs explicou suas descobertas: "Descobrimos que a doença inflamatória intestinal e a doença de Parkinson são causadas por certos fatores genéticos comuns, incluindo variantes no LRRK2 e outros genes, anteriormente desconhecidos para esta combinação de condições. Isso poderia mudar radicalmente a maneira como abordamos essas doenças, permitindo o uso de terapias que visam ambas as condições simultaneamente."
Métodos e resultados do estudo
O estudo analisou dados do Mount Sinai BioMe BioBank, do UK Biobank e de uma coorte de 67 pacientes diagnosticados com DII e DP do Danish National Biobank. Esse banco de dados combinado permitiu que os pesquisadores estudassem variantes genéticas raras de alto impacto e identificassem novos genes e vias biológicas que contribuem para a comorbidade DII-DP.
"Nosso estudo não apenas vincula geneticamente essas duas doenças, mas também estabelece a base para novas formas de tratamento e possivelmente estratégias de prevenção que podem reduzir a carga dessas doenças nos pacientes", disse o Dr. Meltem Eche Kars.
Novos métodos e abordagens
Os pesquisadores usaram uma variedade de métodos computacionais para identificar associações significativas entre variantes do gene LRRK2 e a coocorrência de DII e DP, incluindo uma abordagem de análise de cluster heterogênea, que eles demonstraram ser altamente eficazes na descoberta de genes em pequenas coortes que não podem ser analisados por métodos tradicionais de associação genética. Sua análise também identificou vários caminhos relacionados à imunidade, inflamação e autofagia, o sistema de reciclagem celular do corpo, que estão envolvidos em ambas as condições.
Essas descobertas têm implicações potenciais em uma variedade de campos médicos, sugerindo que a compreensão dos fatores genéticos pode levar a terapias mais direcionadas. O estudo destaca a importância da pesquisa genética no desenvolvimento de abordagens de medicina personalizada que podem melhorar o tratamento para pacientes com DII e DP.
A promessa dessas descobertas vai além dos paradigmas de tratamento atuais: "Ao identificar os fundamentos genéticos comuns da DII e DP, estamos abrindo caminho para tratamentos inovadores, seja desenvolvendo novos alvos de medicamentos ou redirecionando medicamentos existentes que poderiam potencialmente abordar as causas raízes dessas condições.", "disse o Dr. Meltem Eche Kars.
Impacto em pesquisas futuras
Os resultados deste estudo também podem influenciar futuras pesquisas, incentivando uma abordagem mais integrada ao estudo de doenças que podem parecer não relacionadas, mas compartilham caminhos genéticos comuns.