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Encontradas ligações genéticas entre a doença inflamatória intestinal e a doença de Parkinson

 
, Editor médico
Última revisão: 02.07.2025
 
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14 May 2024, 17:30

Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn, no Monte Sinai, fizeram uma descoberta significativa ao identificar ligações genéticas entre a doença inflamatória intestinal (DII) e a doença de Parkinson (DP). O estudo, publicado na revista Genome Medicine, destaca o potencial de estratégias terapêuticas conjuntas para combater esses dois distúrbios complexos.

Uma equipe liderada por Meltem Ece Kars, PhD, pesquisadora de pós-doutorado no Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, Yuval Itan, Professor de Genética e Ciências Genômicas, e Inga Peter, Professora de Genética e Ciências Genômicas na Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, utilizou técnicas avançadas de análise genômica para investigar a sobreposição genética entre DII e DP. Seus resultados apontam para mutações no gene LRRK2 como um elemento comum que liga as duas condições e identificam novos genes que provavelmente são afetados em pessoas com DII e DP.

O Dr. Kahrs explicou a essência de suas descobertas: "Descobrimos que a doença inflamatória intestinal e a doença de Parkinson são causadas por certos fatores genéticos comuns, incluindo variantes no LRRK2 e outros genes até então desconhecidos nessa combinação de condições. Isso pode mudar radicalmente a forma como abordamos essas doenças, permitindo que as terapias atuem em ambas as condições simultaneamente."

Métodos e resultados do estudo

O estudo analisou dados do Mount Sinai BioMe BioBank, do UK Biobank e de uma coorte de 67 pacientes diagnosticados com DII e DP do Danish National Biobank. Esse banco de dados combinado permitiu aos pesquisadores examinar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar novos genes e vias biológicas que contribuem para a comorbidade DII-DP.

"Nosso estudo não apenas relaciona geneticamente essas duas doenças, mas também estabelece a base para novas formas de tratamento e possivelmente estratégias de prevenção que podem reduzir o impacto dessas doenças nos pacientes", disse o Dr. Meltem Ece Kars.

Novos métodos e abordagens

Os pesquisadores utilizaram uma variedade de métodos computacionais para identificar associações significativas entre variantes do gene LRRK2 e a coocorrência de DII e DP, incluindo uma abordagem de análise de cluster heterogêneo, que demonstraram ser altamente eficaz na descoberta de genes em pequenas coortes que não podem ser analisados pelos métodos tradicionais de associação genética. Sua análise também identificou diversas vias relacionadas à imunidade, inflamação e autofagia, o sistema de reciclagem celular do corpo, envolvidas em ambas as condições.

Essas descobertas têm implicações potenciais em diversas áreas da medicina, sugerindo que a compreensão dos fatores genéticos pode levar a terapias mais direcionadas. O estudo destaca a importância da pesquisa genética no desenvolvimento de abordagens personalizadas para a medicina, que podem aprimorar o tratamento de pacientes com DII e DP.

As implicações dessas descobertas vão além dos paradigmas de tratamento atuais: "Ao identificar as bases genéticas comuns da DII e da DP, abrimos caminho para tratamentos inovadores, seja desenvolvendo novos alvos medicamentosos ou redirecionando medicamentos existentes que poderiam potencialmente abordar as causas básicas dessas condições", disse o Dr. Meltem Ece Kars.

Impacto na pesquisa futura

Os resultados deste estudo também podem influenciar futuras direções de pesquisas, incentivando uma abordagem mais integrada ao estudo de doenças que podem parecer não relacionadas, mas que compartilham caminhos genéticos comuns.

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