Autismo: foi identificada uma nova causa da doença

Anteriormente, vários defeitos congênitos, traumatismos cranianos e doenças infecciosas eram considerados as causas do autismo infantil. Além disso, foram levantadas hipóteses sobre um distúrbio congênito da função cerebral, ou mesmo um transtorno mental. No entanto, renomados especialistas espanhóis, japoneses e canadenses, representando a Universidade de Toronto, comprovaram cientificamente que um em cada três casos da doença está associado a uma deficiência aguda de uma determinada proteína no cérebro humano. Os resultados da pesquisa foram publicados no periódico Molecular Cell.

Este grupo de especialistas já havia conduzido estudos semelhantes, que constataram que pessoas com autismo apresentavam níveis significativamente mais baixos da proteína nSR100 (também conhecida como SRRM4). No entanto, naquela época, não havia nenhuma evidência direta que ligasse a proteína ao desenvolvimento do autismo.

O fato é que o desempenho normal das estruturas cerebrais depende diretamente da função coordenada de diversos complexos proteicos. Por exemplo, o composto proteico nSR 100 é responsável pela qualidade das reações cerebrais e pelo controle das ações humanas. Em pacientes diagnosticados com autismo, especialistas encontraram uma clara deficiência desse composto proteico em muitos casos.

Além disso, os cientistas realizaram uma série de estudos em animais, em particular em roedores. A essência do experimento foi a seguinte: o cérebro de camundongos foi artificialmente privado do composto proteico especificado. Como resultado, os roedores começaram a apresentar sinais típicos de autismo: o comportamento dos camundongos mudou drasticamente, eles começaram a evitar a comunicação entre si, se isolaram e se esconderam do barulho – ou seja, tornaram-se socialmente sensíveis.

"Já havíamos sugerido anteriormente que existe uma certa conexão entre um baixo nível de nSR 100 e o desenvolvimento do autismo. Mas agora temos a oportunidade de comprová-lo: de fato, uma baixa porcentagem de proteína pode causar patologia, e esta é uma descoberta muito importante. Mesmo com uma redução no nível do composto proteico pela metade, conseguimos observar o aparecimento de sintomas característicos do autismo", disse a Dra. Sabine Cordes, geneticista molecular do Instituto de Pesquisa Lunenfeld-Tanenbaum, sobre o trabalho científico.

“O principal benefício do nosso trabalho é que os resultados obtidos podem mudar fundamentalmente a abordagem do tratamento da doença, bem como explicar a influência de outros fatores etiológicos na biologia do sistema nervoso”, conclui um dos pesquisadores e autores da descoberta, Benjamin Blencowe, professor da Universidade de Toronto.

Estudos semelhantes já haviam sido conduzidos nos Estados Unidos, mas não estavam relacionados à análise da composição proteica e à avaliação da regulação do splicing alternativo – a reação da codificação proteica por um gene. Naquela época, os cientistas presumiam que o autismo poderia estar associado ao impacto do ultrassom durante o exame ultrassonográfico de uma mulher no primeiro trimestre da gravidez. Vale ressaltar que, naquela época, os especialistas não conseguiram estabelecer uma conexão entre a ocorrência de autismo e o impacto do diagnóstico ultrassonográfico.

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