Novas publicações
A doença mais rara do planeta transforma uma jovem em um pilar de pedra
Última revisão: 16.10.2021
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
A jovem americana Ashley Kerpil sofre de uma das doenças genéticas mais raras do planeta, em que há uma formação adicional de tecido ósseo - "síndrome do homem de pedra". Esta doença afeta os tecidos moles de uma pessoa, eventualmente transformando-os em tecido ossificado. No entanto, a menina não perde o coração e quer experimentar o máximo possível durante o tempo que ela ainda tem (até a imobilidade completa).
A mulher americana de 31 anos encontrou muitos desafios em seu modo de vida. Em três anos, teve os primeiros sintomas da doença mais rara, que tem o nome científico fibrofisplasia progressiva de OPF - ossificação ou doença de Munique. Mas os médicos aceitaram erroneamente os sintomas de OPF para a manifestação de um tumor maligno - sarcoma. Como resultado de um erro médico, uma pequena Ashley despojou seu braço direito, que foi amputado por cirurgiões. Mais tarde, tornou-se conhecido que não havia nenhum tumor maligno, e todos os sintomas estavam relacionados a uma doença rara, de acordo com a freqüência de ocorrência, há aproximadamente um caso por milhão (em medicina, esses casos são conhecidos não mais de 700).
Esta doença congenita é caracterizada por um curso bastante lento, mas progressivo. É causada por uma mutação genética, como resultado do qual o processo de transformação da cartilagem e dos músculos no tecido ósseo secundário é iniciado. Pela primeira vez, a doença foi descrita em 1648, desde então houve casos principalmente separados de manifestação da doença, mas na literatura mundial havia uma descrição da doença familiar da OPF. Até agora, o tratamento deste tipo de doença não foi desenvolvido, mas os cientistas estão ativamente desenvolvendo nesta área e já conseguiram alcançar determinados resultados. Mas antes que o método seja usado em seres humanos, é necessário realizar uma série de experiências em animais.
Nos tecidos moles de Ashley, especialmente os tendões, músculos, ligamentos, o processo inflamatório começa regularmente. No entanto, o corpo americano reage à inflamação de uma maneira muito incomum - no lugar da inflamação começa o processo de calcificação, o que leva à ossificação de tecidos moles. Uma jovem tenta viver a vida o mais completamente possível. Nos seus trinta e um, ela conseguiu se casar, encontrou-se com o líder espiritual de todos os budistas - o Dalai Lama, e recentemente seu hobby estava surfando. O otimismo, a alegria e a perseverança de uma jovem mulher americana podem ser invejados. Ela não se desencoraja e tenta se mover enquanto ainda é possível, até que a doença a abate completamente e não a imobilize.
Segundo Ashley, como resultado de uma doença grave, seu personagem tornou-se mais firme, ela necessariamente alcança todos os objetivos estabelecidos para si mesma. Nem Ashley nem os médicos podem dizer de forma confiável quanto tempo ela terá a capacidade de se mover, então a mulher procura experimentar a maior sensação possível na vida.
Agora, Ashley não pode mais flexionar as articulações do joelho, eventualmente a doença afetará a região lombar, caso em que ela perderá para sempre a capacidade de se sentar.