Os pesquisadores encontraram no genoma de mamíferos milhares de sequências de DNA desconhecidas

Um colossal estudo comparativo dos genomas de 29 espécies de mamíferos pode levar a uma revisão dos princípios do funcionamento e organização do genoma humano. Os cientistas conseguiram ver diretamente a "matéria escura" genética, cuja existência já havia sido adivinhada há muito tempo. Em estudos anteriores, comparando DNA humano e de rato, concluiu-se que há um número significativo de seqüências reguladoras que não codificam proteínas, mas que controlam a atividade de outros genes. Mas, ao contrário dos reguladores já conhecidos e caracterizados, sua existência permaneceu no campo das hipóteses. É por isso que eles foram chamados de "matéria escura": deve necessariamente estar em algum lugar, mas ninguém pode vê-lo.

O time de pesquisadores do Massachusetts Institute of Technology (EUA), juntamente com colegas de outros centros científicos mundiais, conseguiu. Durante cinco anos, eles se envolveram em seqüenciamento e comparando os genomas de 29 mamíferos placentários, incluindo humanos, elefantes, coelhos, morcegos, etc. Para vinte deles, a sequência de DNA genômico foi obtida pela primeira vez. Em primeiro lugar, os cientistas estavam interessados nas seqüências que mudaram pouco de espécies para espécies. Foi o alto conservadorismo de tais sites que os faziam suspeitar de seqüelas reguladoras.

E aqui está o resultado: foram detectadas 10 000 sequências altamente conservadas que influenciam diretamente a atividade do gene, e mais de mil desses que servem de base para a síntese de RNAs regulatórios com uma estrutura complexa. Os cientistas também encontraram 2,7 milhões de sites - potenciais alvos para interagir com fatores de transcrição que determinam onde e quando o gene precisa trabalhar. Além disso, foram detectadas 4.000 novas seqüências de codificação, com informações sobre proteínas. Deve-se dizer que, embora o genoma humano tenha sido totalmente lido, as funções de muitas seqüências de DNA não são esclarecidas. Lidando apenas com um genoma, é quase impossível dizer qual site codifica a própria proteína e que desempenha a função reguladora. Mas quando comparado com outros genomas, essa tarefa é completamente resolvível.

Os pesquisadores conseguiram acompanhar a evolução dos mamíferos por 100 milhões de anos no nível molecular. A adaptação do organismo às mudanças das condições do ambiente reflete-se nas transformações na regulação do genoma, no recrutamento e na atividade dessa "matéria escura" (que já não é tão "escura"). Por exemplo, agora você pode descobrir quais genes foram criados a partir de um macaco humano. Anteriormente, havia cerca de 200; parte deles foi responsável pelo desenvolvimento do cérebro e pela estrutura dos membros. Hoje, o número dessas sequências no DNA aumentou para 1.000.

Outras vezes devem vir para medicina. Um grande número de doenças estão associadas a mutações diretamente na região de codificação do DNA: essas mutações estragam a estrutura das próprias proteínas. Mas ainda mais doenças são causadas por uma violação na regulação da atividade gênica - quando a proteína começa a ser sintetizada onde não é necessário, ou não quando necessário, ou não nas quantidades que são necessárias. Então, agora com um mapa novo, detalhado e expandido de elementos regulatórios no genoma, será possível determinar a verdadeira causa de muitas e muitas doenças.