A pigmentação humana depende dos genes

Mais de cento e sessenta genes são responsáveis pelo tom da pele, na cor dos olhos e na cor do cabelo.

A pigmentação é fornecida por melanócitos, que produzem a melanina da substância pigmento. É produzido em duas variantes: feomelanina vermelha-amarelo e eumelanina marrom-preto. A cor dos cabelos e dos olhos depende não apenas de sua presença e quantidade, mas também da proporção. Por exemplo, pessoas com olhos castanhos têm eumelanina predominante no epitélio de pigmento de íris, enquanto as pessoas com olhos azuis ou verdes têm predominantes de feomelanina.

Todas as quantidades e proporções das células da melanina são determinadas pelos genes, e há muito mais genes responsáveis do que se pensava anteriormente. Assim, os cientistas encontraram 169 portadores de informações genes, das quais 135 não foram consideradas anteriormente envolvidas na formação de pigmentos.

Uma nova técnica óptica permitiu detectar a conexão de genes com a melanina, graças à qual era possível determinar o número e a concentração de pigmento em uma única estrutura. Os pesquisadores mudaram a atividade gênica em células pigmentos usando o editor genético CRISPR-CAS9. Depois de desligar um gene específico usando este editor, a quantidade de melanina foi medida nas células, o que lhes permitiu entender o que o gene "desligado" afeta. Como resultado, os cientistas contaram 169 genes implicados recentemente descobertos. Funcionalmente, eles foram divididos em duas categorias. A primeira categoria controla diretamente a produção de melanina, garantindo a atividade enzimática apropriada, codificando proteínas reguladoras que controlam a atividade enzimática do gene. A segunda categoria influencia o transporte do pigmento através da estrutura celular e dos processos de maturação dos melanossomas, as organelas citoplasmáticas específicas que sintetizam e armazenam melanina. Além disso, existem genes que regulam o grau de acidez do ambiente interno dos melanossomas. A função das enzimas produtoras de pigmentos é amplamente dependente do pH do ambiente. A influência dos genes descobertos na pigmentação foi testada não apenas em estruturas celulares individuais, mas também diretamente no corpo humano. A atividade de gene-melanina foi analisada em crianças com diferentes tons de pele.

A cor dos olhos e do cabelo e o tom da pele são características geneticamente importantes e complexas que requerem estudo muito mais profundo. A melanina está presente em uma ampla variedade de organismos vivos: por exemplo, a famosa tinta de choques também contém esse pigmento.

A eumelanina dá uma tonalidade escura e marrom, enquanto a feomelanina fornece uma cor rosada e avermelhada. A capacidade importante da eumelanina é absorver e espalhar a luz ultravioleta e visível.

Curiosamente, os melanossomas em pessoas de pele escura são maiores e não formam grupos. Em pessoas de pele clara, os melanossomas são relativamente pequenos e geralmente formam grupos cercados por uma membrana. Há também um fenômeno como o albinismo, um distúrbio de pigmentação herdado no qual a pele, os olhos e os cabelos são parcial ou completamente desprovidos de melanina.

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