A pigmentação humana depende dos genes

Mais de cento e sessenta genes são responsáveis ​​pelo tom da pele, cor dos olhos e cor do cabelo.

A pigmentação é fornecida pelos melanócitos, que produzem a substância pigmentar melanina. É produzido em duas variantes: feomelanina vermelho-amarela e eumelanina marrom-preta. A cor dos cabelos e dos olhos depende não só da sua presença e quantidade, mas também da proporção. Por exemplo, pessoas com olhos castanhos têm predominância de eumelanina no epitélio pigmentar da íris, enquanto pessoas com olhos azuis ou verdes têm predominância de feomelanina.

Todas as quantidades e proporções de células de melanina são determinadas por genes, e há muito mais genes responsáveis ​​desse tipo do que se pensava anteriormente. Assim, os cientistas encontraram 169 portadores de genes de informação, dos quais 135 não foram anteriormente considerados envolvidos na formação de pigmentos.

Uma nova técnica óptica permitiu detectar a ligação dos genes com a melanina, graças à qual foi possível determinar a quantidade e concentração do pigmento em uma única estrutura. Os pesquisadores alteraram a atividade genética nas células pigmentares usando o editor genético CRISPR-Cas9. Depois de desligar um determinado gene usando este editor, a quantidade de melanina nas células foi medida, o que permitiu entender o que o gene “desligado” afeta. Como resultado, os cientistas contaram 169 genes implicados recentemente descobertos. Funcionalmente, eles foram divididos em duas categorias. A primeira categoria controla diretamente a produção de melanina, garantindo a atividade enzimática adequada, codificando proteínas reguladoras que controlam a atividade enzimática do gene. A segunda categoria influencia o transporte de pigmento através da estrutura celular e os processos de maturação dos melanossomas, as organelas citoplasmáticas específicas que sintetizam e armazenam melanina. Além disso, existem genes que regulam o grau de acidez do ambiente interno dos melanossomas. A função das enzimas produtoras de pigmentos depende em grande parte do pH do ambiente. A influência dos genes descobertos na pigmentação foi testada não apenas em estruturas celulares individuais, mas também diretamente no corpo humano. A atividade do gene-melanina foi analisada em crianças com diferentes tons de pele.

A cor dos olhos e do cabelo e o tom da pele são características geneticamente importantes e complexas que requerem um estudo muito mais profundo. A melanina está presente numa grande variedade de organismos vivos: por exemplo, a famosa tinta de choco também contém este pigmento.

A eumelanina confere uma tonalidade marrom escura, enquanto a feomelanina proporciona uma cor rosada e avermelhada. A importante capacidade da eumelanina é absorver e espalhar luz ultravioleta e visível.

Curiosamente, os melanossomas em pessoas de pele escura são maiores e não formam aglomerados. Em pessoas de pele clara, os melanossomas são relativamente pequenos e frequentemente formam aglomerados rodeados por uma membrana. Existe também um fenômeno como o albinismo, um distúrbio hereditário da pigmentação em que a pele, os olhos e o cabelo são parcial ou totalmente desprovidos de melanina.

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