A pigmentação humana depende dos genes

Mais de cento e sessenta genes são responsáveis pelo tom da pele, cor dos olhos e cor do cabelo.

A pigmentação é fornecida pelos melanócitos, que produzem a substância pigmentar melanina. Ela é produzida em duas variantes: feomelanina vermelho-amarela e eumelanina marrom-preta. A cor dos cabelos e dos olhos depende não apenas de sua presença e quantidade, mas também da proporção. Por exemplo, pessoas com olhos castanhos têm predominância de eumelanina no epitélio pigmentar da íris, enquanto pessoas com olhos azuis ou verdes têm predominância de feomelanina.

Todas as quantidades e proporções de células de melanina são determinadas por genes, e há muito mais genes responsáveis do que se pensava anteriormente. Assim, os cientistas encontraram 169 genes portadores de informação, dos quais 135 não eram anteriormente considerados envolvidos na formação do pigmento.

Uma nova técnica óptica permitiu detectar a conexão de genes com a melanina, graças à qual foi possível determinar o número e a concentração de pigmento em uma única estrutura. Os pesquisadores alteraram a atividade genética em células pigmentares usando o editor genético CRISPR-Cas9. Após desativar um gene específico usando esse editor, a quantidade de melanina foi medida nas células, o que permitiu entender o que o gene "desativado" afeta. Como resultado, os cientistas contaram 169 genes implicados recém-descobertos. Funcionalmente, eles foram divididos em duas categorias. A primeira categoria controla diretamente a produção de melanina, garantindo a atividade enzimática adequada, codificando proteínas reguladoras que controlam a atividade enzimática dos genes. A segunda categoria influencia o transporte de pigmento através da estrutura celular e os processos de maturação dos melanossomas, as organelas citoplasmáticas específicas que sintetizam e armazenam melanina. Além disso, existem genes que regulam o grau de acidez do ambiente interno dos melanossomas. A função das enzimas produtoras de pigmento depende em grande parte do pH do ambiente. A influência dos genes descobertos na pigmentação foi testada não apenas em estruturas celulares individuais, mas também diretamente no corpo humano. A atividade gene-melanina foi analisada em crianças com diferentes tons de pele.

A cor dos olhos, do cabelo e o tom da pele são características geneticamente importantes e complexas que exigem um estudo muito mais aprofundado. A melanina está presente em uma ampla variedade de organismos vivos: por exemplo, a famosa tinta da sépia também contém esse pigmento.

A eumelanina confere uma tonalidade marrom escura, enquanto a feomelanina confere uma coloração rosada e avermelhada. A importante capacidade da eumelanina é absorver e dispersar a luz ultravioleta e visível.

Curiosamente, os melanossomas em pessoas de pele escura são maiores e não formam aglomerados. Em pessoas de pele clara, os melanossomas são relativamente pequenos e frequentemente formam aglomerados envoltos por uma membrana. Existe também o fenômeno do albinismo, um distúrbio de pigmentação hereditário em que a pele, os olhos e os cabelos são parcial ou totalmente desprovidos de melanina.

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