Os cientistas descodificaram o genoma da célula germinal humana

O genoma de uma célula reprodutiva humana foi decodificado pela primeira vez. Um grupo de cientistas da Universidade Stanford anunciou a conclusão bem-sucedida do processo de decodificação de todo o genoma de um espermatozoide, que durou quase uma década. Os resultados do trabalho foram publicados em 20 de julho na revista Cell.

Segundo a ScienceNews, os 91 gametas masculinos que se tornaram objeto do estudo foram isolados do fluido seminal do líder do grupo, Stephen Quake, professor de bioengenharia e física aplicada da Universidade Stanford. Durante o trabalho, foi realizada uma análise comparativa dos genomas de cada uma das células sexuais e do genoma previamente decodificado das células somáticas de Quake, o que permitiu uma nova visão dos mecanismos de mutação e recombinação genética – dois processos básicos que resultam em um genoma humano individual.

Estudos anteriores demonstraram que a recombinação gênica (a troca de material genético parental durante a reprodução) é impulsionada por uma proteína chamada PRDM9, que se liga à fita de DNA em pontos onde as trocas podem ocorrer. No entanto, a equipe de Quake descobriu que a recombinação frequentemente ocorre sem a PRDM9, dentro de transposons (genes saltadores) – pedaços móveis de DNA que podem se mover pelo genoma – onde não há lugar para a proteína se ligar. Essas descobertas, afirma Quake, sugerem que os transposons são mais importantes para a evolução do que se pensava anteriormente.

Utilizando as informações obtidas a partir do sequenciamento paralelo do genoma de cada espermatozoide, Quake e sua equipe criaram um mapa de recombinação individual que lhes permite avaliar a sequência, a frequência e outras características de cada evento de recombinação e mutação genética. Eles descobriram que cada gameta é completamente único em termos de grau e frequência de eventos de mutação genética e recombinação, e essa variação foi um pouco mais pronunciada do que o esperado.

"Anteriormente, não tínhamos como registrar todas as mutações e recombinações que ocorrem nas células germinativas de um indivíduo", disse o coautor de Quake, Professor Barry Behr, diretor do laboratório de fertilização in vitro (FIV) da Universidade Stanford, à FoxNews.com. "Agora temos uma visão mais clara desses processos, o que nos permite criar um mapa genético individual e acompanhar as mudanças ao longo do tempo." Os resultados, enfatizou Behr, são muito importantes para o estudo das causas da infertilidade masculina. "Mapas genéticos individuais nos ajudarão finalmente a entender o que distingue fundamentalmente o esperma 'bom' do esperma 'ruim'", observou Behr.

Ele enfatizou que as descobertas, particularmente aquelas relativas à taxa de mutação nos gametas masculinos, oferecem uma nova perspectiva sobre a infertilidade masculina. "Eu apostaria que uma ligação entre o número e o tipo de mutações nos espermatozoides e a fertilidade masculina será comprovada em breve", disse Behr. "Isso, por si só, contribui enormemente para a compreensão das causas da infertilidade masculina, que são muito menos conhecidas do que as causas da infertilidade feminina."

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