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Os cientistas descifraram o genoma da célula sexual humana
Última revisão: 23.04.2024
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O genoma da célula germinal humana foi decodificado pela primeira vez. Uma conclusão bem-sucedida do processo de decodificação do genoma completo dos espermatozóides que duraram quase uma década foi anunciada por um grupo de cientistas da Universidade de Stanford. Os resultados de seu trabalho foram publicados em 20 de julho na revista Cell.
De acordo com a ScienceNews, 91 gametas masculinas foram isoladas do fluido seminal da cabeça do grupo, Stephen Quake, professor de bioengenharia e física aplicada na Universidade de Stanford. No decorrer do trabalho, realizou-se uma análise comparativa dos genomas de cada um dos genomas e preliminarmente totalmente descodificado o genoma das células somáticas do Quake, o que permitiu examinar de novo os mecanismos de mutação e recombinação de genes, dois processos básicos que resultam na formação de um genoma humano individual.
Em estudos anteriores, verificou-se que o processo de recombinação de genes (a troca de material genético parental no processo de reprodução) é controlado pela proteína PRDM9, que se liga à hélice de DNA nos pontos de troca possível. No entanto, o grupo Quake descobriu que, muitas vezes, o processo de recombinação ocorre sem a participação do PRDM9, dentro dos transposons (genes de salto) - seções móveis de DNA que podem se mover dentro do genoma - onde não há lugar para anexar esta proteína. Esses dados, segundo Quake, sugerem que os transposões são mais importantes no processo de evolução do que se pensava anteriormente.
Com base nas informações obtidas durante a decodificação paralela do genoma de cada espermatozóide, Quake e sua equipe compilaram um mapa de recombinação pessoal para avaliar a seqüência, a freqüência e outras características de cada episódio de recombinação e mutação genética. Determinou-se que cada gamete é absolutamente único no grau e freqüência de mutações e recombinações de genes, e essa diferença foi um tanto mais pronunciada do que o esperado.
"Antes, não tínhamos maneira de gravar todos os casos de mutação e recombinação que ocorrem em células germinativas de um indivíduo, - comentou sobre os resultados obtidos em uma entrevista com FoxNews.com co Quake, professor Barry Behr (Barry Behr), diretor do laboratório de fertilização in vitro (FIV) em Stanford universidade "." Agora, temos uma idéia mais clara desses processos, o que torna possível compilar um mapa genético individual e rastrear as mudanças que ocorrem ao longo do tempo ". Os resultados, Ber ressaltou, são muito importantes para estudar as causas da infertilidade em homens. "Mapas genéticos individuais nos ajudarão a entender finalmente qual é a diferença fundamental entre o esperma" bom "e o esperma" ruim ", observou Ber.
Ele enfatizou que os dados obtidos, especialmente no que diz respeito ao nível de mutações nos gametas masculinos, proporcionam uma oportunidade para dar uma nova olhada no problema da infertilidade masculina. "Eu estou disposto a apostar que em breve será comprovada ligação entre o número eo tipo de mutação no esperma e fertilidade masculina, - disse Ber -. Tudo isso por si só faz uma enorme contribuição para a compreensão das causas da infertilidade masculina, que é muito menos conhecido do que o de causas da infertilidade feminina ".
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