A doença mais rara do planeta transforma uma jovem rapariga num pilar de pedra

A jovem americana Ashley Kerpil sofre de uma das doenças genéticas mais raras do planeta, caracterizada pela formação de tecido ósseo adicional – a "síndrome do homem de pedra". Essa doença afeta os tecidos moles de uma pessoa, transformando-os, com o tempo, em tecido ossificado. No entanto, a jovem não desanima e se esforça para experimentar o máximo possível no tempo que lhe resta (antes da imobilidade completa).

A americana de 31 anos enfrentou muitas provações em sua vida. Aos três anos de idade, ela foi diagnosticada com os primeiros sintomas da doença mais rara, que tem o nome científico de FOP - fibrodisplasia ossificante progressiva ou doença de Munchheimer. Mas os médicos erroneamente confundiram os sintomas da FOP com a manifestação de um tumor maligno - sarcoma. Como resultado de um erro médico, a pequena Ashley perdeu o braço direito, que foi amputado pelos cirurgiões. Mais tarde, soube-se que não havia tumor maligno algum, e todos os sintomas estavam relacionados a uma doença rara, cuja incidência é de aproximadamente um caso por milhão (na medicina, não se conhecem mais de 700 casos desse tipo).

Esta doença congênita é caracterizada por um curso lento, porém progressivo. É causada por uma mutação genética que desencadeia o processo de transformação da cartilagem e dos músculos em tecido ósseo secundário. A doença foi descrita pela primeira vez em 1648 e, desde então, foram observados principalmente casos isolados da doença, mas na literatura mundial há uma descrição de uma doença familiar de FPO. Até o momento, não foi desenvolvido um tratamento para esse tipo de doença, mas os cientistas estão se desenvolvendo ativamente nessa área e já conseguiram obter alguns resultados. Mas antes que o método seja usado em humanos, é necessário realizar uma série de experimentos em animais.

Nos tecidos moles de Ashley, especialmente tendões, músculos e ligamentos, a inflamação começa regularmente. No entanto, o corpo da americana reage à inflamação de uma forma bastante incomum: um processo de calcificação se inicia no local da inflamação, o que leva à ossificação dos tecidos moles. A jovem tenta viver sua vida da forma mais plena possível. Aos 31 anos, ela conseguiu se casar, conheceu o líder espiritual de todos os budistas, o Dalai Lama, e recentemente o surfe se tornou seu hobby. O otimismo, a alegria e a resiliência da jovem americana são invejáveis. Ela não se desanima e tenta se movimentar enquanto ainda é possível, até que a doença a afete completamente e a imobilize.

Segundo Ashley, como resultado de sua grave doença, sua personalidade se fortaleceu e ela sempre alcança todos os seus objetivos. Nem Ashley nem os médicos sabem ao certo por quanto tempo ela manterá a capacidade de se mover, então a mulher se esforça para experimentar o máximo de sensações possível na vida.

Agora Ashley não consegue mais esticar as articulações dos joelhos e, com o tempo, a doença afetará a região lombar, e nesse caso ela perderá para sempre a capacidade de sentar.