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Condição benigna das unhas associada à síndrome do câncer raro
Última revisão: 14.06.2024
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Cientistas do National Institutes of Health (NIH) descobriram que ter uma anomalia benigna nas unhas pode levar ao diagnóstico de uma doença hereditária rara que aumenta o risco de desenvolver câncer de pele, olhos, rins e tecidos que revestem a pele. Tórax e abdômen (como o mesotélio).
O distúrbio, conhecido como síndrome de predisposição tumoral BAP1, é causado por mutações no gene BAP1, que normalmente funciona como supressor de tumor, entre outras funções.
O estudo foi publicado na revista JAMA Dermatology e foi apresentado na reunião anual da Society for Investigative Dermatology (SID 2024), que foi realizada em Dallas de 15 a 18 de maio.
Os pesquisadores fizeram a descoberta por acaso enquanto estudavam participantes inscritos em um estudo de triagem para variantes BAP1 no NIH Clinical Center. Como parte do estudo, a triagem dermatológica foi realizada no momento da inscrição e anualmente para participantes com 2 anos ou mais. O estudo atual incluiu 47 pessoas com síndrome de predisposição tumoral BAP1 de 35 famílias.
"Quando questionado sobre a saúde de suas unhas durante sua avaliação genética inicial, o paciente comentou que havia notado mudanças sutis em suas unhas", disse a coautora do estudo e conselheira genética Alexandra Lebensohn, MS, do NIH National Cancer Institute ( NCI). "Seu comentário nos levou a avaliar sistematicamente outros participantes em busca de alterações nas unhas e a identificar essa nova observação."
Biópsias da unha e do leito ungueal subjacente em vários participantes confirmaram as suspeitas dos pesquisadores de uma anormalidade tumoral benigna conhecida como onicopapiloma. A condição causa uma faixa colorida (geralmente branca ou vermelha) ao longo do comprimento da unha, espessamento da unha abaixo da descoloração e espessamento na ponta da unha. Geralmente afeta apenas uma unha.
No entanto, entre os participantes do estudo com uma síndrome de predisposição tumoral BAP1 conhecida com 30 anos ou mais, 88% tinham onicopapilomas afetando múltiplas unhas. Os pesquisadores sugerem que o rastreio das unhas pode ser especialmente valioso para pacientes com histórico pessoal ou familiar de melanoma ou outras malignidades potencialmente associadas ao BAP1.
"Esta observação é rara na população em geral, e acreditamos que a presença de alterações nas unhas consistentes com onicopapilomas em múltiplas unhas deve levantar suspeita de síndrome de predisposição tumoral BAP1", disse Edward Cowan, MD, chefe de serviços de consultoria dermatológica no Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele (NIAMS) do NIH.
"Esta descoberta é um excelente exemplo de como equipes interdisciplinares e estudos de história natural podem revelar novos conhecimentos sobre doenças raras", disse Raffit Hassan, MD, coautor do estudo e principal pesquisador do protocolo clínico sob o qual esses pacientes foram inscritos.