Anomalias congênitas são dez vezes mais comuns em crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento

Crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento relatam anomalias congênitas, como defeitos cardíacos e/ou do trato urinário, pelo menos dez vezes mais frequentemente do que outras crianças.

Este é um dos resultados de uma análise realizada pelo Radboud University Medical Center com base em dados de mais de 50 mil crianças. Graças a esta nova base de dados, é agora muito mais claro quais os problemas de saúde que estão associados a uma perturbação específica do desenvolvimento neurológico e quais os que não estão. O estudo foi publicado na revista Nature Medicine.

Dois a três por cento da população tem um distúrbio do neurodesenvolvimento, como autismo ou retardo mental. Esses distúrbios são frequentemente acompanhados por outros problemas de saúde ou fazem parte de uma síndrome subjacente, exigindo atenção médica adicional para a criança. Até agora, não se sabia com que frequência estes problemas de saúde adicionais ocorrem.

"É estranho", diz o geneticista clínico Bert de Vries. “Porque interfere no cuidado adequado desse grupo especial de crianças.”

De Vries e seus colegas coletaram dados médicos de mais de 50 mil crianças com distúrbios do desenvolvimento neurológico. Eles começaram com dados de quase 1.500 crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento que visitaram a unidade de genética clínica do Radboud University Medical Center nos últimos dez anos.

"No entanto, este era um grupo relativamente pequeno de crianças. São necessários números maiores para tirar conclusões sobre todo o grupo", explica De Vries.

Então o pesquisador médico Lex Dingemans pesquisou toda a literatura médica sobre distúrbios do neurodesenvolvimento. "Esta tem sido uma tarefa enorme desde o primeiro artigo relevante em 1938, do professor Penrose, de Londres", diz Dingemans.

Ele encontrou mais de 9.000 estudos publicados. Em última análise, aproximadamente setenta artigos forneceram dados úteis e de alta qualidade suficientes para identificar problemas de saúde adicionais em crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento. Assim, foi criado um banco de dados com dados de mais de 51 mil crianças.

A análise desses dados forneceu novos insights. Primeiro, descobriu-se que crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento apresentam pelo menos dez vezes mais anomalias congênitas em comparação com outras crianças da população em geral, como anomalias do coração, crânio, trato urinário ou quadril. Além disso, o banco de dados mapeia as consequências médicas de novas síndromes.

Dingemans explica: "Para muitas síndromes que causam transtornos do neurodesenvolvimento, surge a questão de saber até que ponto outros problemas de saúde estão associados a elas. Agora que o número desses problemas em crianças com transtornos do neurodesenvolvimento é conhecido, podemos determinar muito melhor quais Isso é na verdade parte da síndrome e o que não é." Isto abre oportunidades para uma melhor orientação ou mesmo tratamento das crianças.

Os distúrbios do neurodesenvolvimento são de natureza genética. Atualmente, são conhecidos mais de 1.800 genes causadores.

“Para compreender melhor estas causas genéticas, utilizamos globalmente bases de dados que combinam dados de ADN de mais de 800 mil pessoas”, afirma Lisenka Vissers, professora de genómica translacional. "Nosso banco de dados complementa isso, permitindo que pesquisadores de todo o mundo vinculem o conhecimento genético a problemas de saúde específicos em distúrbios do neurodesenvolvimento."