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Foi identificado um vasto conjunto de genes envolvidos nas mutações das células sanguíneas relacionadas com a idade
Última revisão: 02.07.2025
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Cientistas descobriram 17 genes adicionais que causam o crescimento anormal de células sanguíneas mutantes à medida que envelhecemos. As descobertas, publicadas na revista Nature Genetics, fornecem um panorama mais completo dos fatores genéticos por trás da hematopoiese clonal, um processo associado ao envelhecimento que aumenta o risco de desenvolver câncer no sangue.
Pesquisadores do Instituto Wellcome Sanger, da Calico Life Sciences, na Califórnia, e da Universidade de Cambridge analisaram dados de sequenciamento de mais de 200.000 pessoas na coorte do UK Biobank. Eles procuraram genes que mostrassem sinais de "seleção positiva", na qual mutações permitem que populações de células mutantes se expandam significativamente ao longo do tempo.
Os 17 novos genes identificados foram associados às mesmas doenças que as mutações previamente conhecidas associadas à hematopoiese clonal, destacando sua importância clínica no direcionamento do acúmulo de clones de células sanguíneas mutantes.
A descoberta desses fatores genéticos até então desconhecidos abre novos caminhos para o estudo dos mecanismos moleculares subjacentes à hematopoiese clonal e seu papel nas doenças, o que pode levar a novas abordagens para melhorar o envelhecimento saudável. Também pode levar a testes genéticos mais precisos para ajudar a identificar riscos de câncer no sangue e doenças cardiovasculares.
À medida que envelhecemos, nossas células acumulam mutações genéticas aleatórias. Algumas dessas mutações podem proporcionar uma vantagem competitiva no crescimento, permitindo que células mutantes se multipliquem e superem células saudáveis, formando grandes "clones", ou populações de células mutantes idênticas. Quando essa seleção positiva ocorre em células-tronco sanguíneas, ela é chamada de hematopoiese clonal. Esse processo está associado a cânceres hematológicos, doenças cardiovasculares e outras doenças relacionadas à idade.
Embora estudos anteriores tenham identificado aproximadamente 70 genes associados à hematopoiese clonal, a maioria dos casos recentemente observados não está associada a mutações em nenhum desses genes controladores conhecidos, sugerindo que fatores genéticos adicionais estão envolvidos.
Os pesquisadores se propuseram a mapear os padrões característicos da seleção positiva no sistema sanguíneo em processo de envelhecimento, utilizando dados de sequenciamento do exoma de mais de 200.000 indivíduos da coorte do UK Biobank. Eles identificaram 17 genes que impulsionam o acúmulo de clones de células mutantes no sangue, além de genes controladores conhecidos.
A inclusão de mutações nesses genes recém-identificados aumentou a prevalência de hematopoiese clonal em 18% na coorte do Biobank do Reino Unido, destacando seu impacto no envelhecimento.
O Dr. Michael Spencer Chapman, coautor do estudo do Instituto Sanger, afirmou: "Embora os testes genéticos existentes tenham sido úteis para a detecção precoce de doenças, nossas descobertas mostram que há espaço para melhorias. Ao incluir esses 17 genes adicionais associados à hematopoiese clonal, podemos aprimorar os métodos de testes genéticos para identificar melhor os riscos associados a cânceres do sangue e doenças cardiovasculares."
Nick Bernstein, coautor do estudo, ex-funcionário da Calico Life Sciences, na Califórnia, e atualmente na NewLimit, afirmou: "Com nossos novos genes, temos agora um panorama mais completo para desenvolver estratégias que permitam retardar ou reverter o crescimento anormal de células sanguíneas mutantes, promovendo um envelhecimento saudável. Esses genes parecem influenciar a inflamação e a imunidade, fatores importantes em condições como doenças cardíacas e derrames. Embora as intervenções baseadas nessa pesquisa ainda estejam distantes, ela abre possibilidades para tratamentos futuros para uma ampla gama de doenças."
A Dra. Jyoti Nangalia, autora sênior do estudo do Instituto Sanger e do Instituto de Células-Tronco Wellcome-MRC Cambridge, afirmou: "Nosso estudo identifica um conjunto muito mais amplo de genes que contribuem para o acúmulo de linhagens celulares mutantes com a idade, mas isso é apenas o começo. Estudos maiores em diferentes populações são necessários para identificar os genes controladores restantes e fornecer mais informações sobre o processo e as ligações com a doença."