O intercâmbio e a comparação do genótipo de pessoas diferentes permitirão aos médicos tratar doenças raras

O menino de seis anos, Noah, sofre de uma doença que é desconhecida dos remédios, com o estado da criança a piorar dia a dia. Este ano, os especialistas que monitoram o menino decidiram enviar a informação genética de um paciente pequeno a todas as instituições médicas do mundo na esperança de identificar a doença. Os médicos querem encontrar outra pessoa que sofra de uma doença semelhante, o que ajudará a reconhecer a doença e curar a criança. Se não houver um caso semelhante no mundo inteiro, não haverá esperança de uma cura para Noé.

O caso com o menino é um dos muitos onde é necessário pesquisar e comparar genótipos humanos para fins de diagnóstico e tratamento efetivo. Para realizar este trabalho, é necessário um sistema confiável que lhe permita encontrar e comparar informações genéticas rapidamente. Um grupo de programadores de Toronto já começou a testar o sistema para a troca de dados sobre o genótipo entre médicos de diferentes países. Os desenvolvedores nomearam esse sistema MatchMaker Exchange e seu objetivo principal, até o momento, é estabelecer contato entre médicos de diferentes países que estão pesquisando mutações genéticas raras.

Não só os programadores, mas também a genética, os especialistas em prática, bem como os funcionários do setor de TI estão trabalhando no projeto.

David Hausler, especialista em bioinformática, é um dos desenvolvedores do novo sistema, disse ele, até o momento, especialistas conseguiram decifrar o DNA de cerca de duzentos mil pessoas e isso não interrompe o trabalho de decodificação.

Hoje, já existem projetos para criar um único banco de dados para o armazenamento de DNA já decifrado, mas não há nenhum sistema para trocar esses dados.

O desenvolvimento adicional da medicina depende em grande parte da rápida troca de dados associados aos genótipos, bem como da capacidade de comparar algumas seções do DNA de diferentes pessoas.

David Housler é o fundador e um dos executivos técnicos da Aliança Global para Genômica e Saúde, fundado em 2013, cujos especialistas trabalham na criação de vários sistemas e também desenvolvem interfaces para eles. Segundo os especialistas, o principal problema na introdução de um sistema de intercâmbio de informações genéticas entre médicos é a base legislativa de alguns países. O fato é que o genótipo da pessoa é uma informação pessoal e, de acordo com a lei de vários países, esses dados são proibidos de serem colocados na Internet.

De acordo com os desenvolvedores, resolver esse problema ajudará a criar uma rede na qual os dados serão descentralizados e têm diferentes níveis de acesso.

As vantagens da implementação de um sistema de troca de dados sobre genótipos excedem repetidamente os possíveis riscos, pois os especialistas poderão obter o DNA de pacientes com doenças complexas ou raras e compará-lo com os dados de outros pacientes com uma doença similar, o que permitirá aos médicos determinar táticas de tratamento efetivas e individuais.

Deve-se notar que projetos semelhantes, mas com uma escala menor, já foram implementados, por exemplo, um grupo de geneticistas no Canadá por três anos identificou DNA com mais de cinquenta doenças que os médicos não conseguiram reconhecer pelos sintomas. De acordo com as previsões, se o sistema global de troca de dados sobre os genótipos das pessoas começar, podemos esperar um aumento múltiplo nos casos bem-sucedidos de identificação da doença, o que, por sua vez, permitirá que os médicos tratem doenças complexas e raras.

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