Diagnóstico de defeitos de nascimento

O desenvolvimento de defeitos congênitos está associado a um fator genético e anormalidades cromossômicas. Os defeitos congênitos podem afetar significativamente a vida subsequente da criança ou determinar a qualidade de toda a vida.

Os defeitos congênitos incluem:

• Distúrbios genéticos: síndrome de Down e trissomia 18.
• Doenças hereditárias: anemia falciforme, fibrose cística.
• Distúrbios estruturais: defeitos cardíacos congênitos e defeito do tubo neural, incluindo espinha bífida.

As mulheres grávidas e seus próprios parceiros devem decidir se devem realizar um teste de defeitos congênitos. Se você decidir fazer isso, fale com um geneticista. O psicólogo ajudará a tomar a decisão certa ou se referir a outro especialista.

Defeitos nascidos - Diagnóstico

Teste de defeitos congênitos no primeiro trimestre

Estes incluem:

• Teste de transparência da dobra cervical. Com a ajuda do ultra-som, determina-se o acúmulo de líquido subcutâneo na superfície posterior do pescoço fetal no primeiro trimestre da gravidez. O aumento de largura é um sinal de um defeito de nascimento precoce. Este teste só pode ser feito por um médico que tenha sido especialmente treinado.
• Análises de sangue para β-hCG e PAPP-A no primeiro trimestre. Durante a análise, a quantidade de duas substâncias no sangue é medida, nomeadamente gonadotropina beta-coriônica humana (β-hCG) e proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). β-hCG é um hormônio produzido pela placenta e seu alto nível indica certos defeitos de nascimento. PAPP-A é uma proteína no sangue, e seu baixo nível também indica a presença de defeitos. O médico assistente compara os níveis dessas substâncias de acordo com a idade e outros fatores e determina o risco de desenvolver defeitos de nascimento na criança.

O primeiro trimestre é testado para 10-13 semanas de gravidez, dependendo do tipo de teste. Às vezes, vários testes são atribuídos ao mesmo tempo. O teste para a transparência da dobra cervical é frequentemente realizado simultaneamente com a análise do sangue.

• Uma amostra do chorion viloso é realizada com o objetivo de analisar as células da placenta às 10-12 semanas de gestação. O médico toma amostras das células da placenta com um cateter plástico transvaginal. Com base nos resultados deste teste, os defeitos congênitos cromossômicos, como síndrome de Down e doenças hereditárias, por exemplo, anemia falciforme e fibrose cística, podem ser julgados. Mas não determina os defeitos do tubo neural.

Este teste é realizado por um especialista altamente qualificado, portanto, o risco de parto prematuro é de 1: 400, de acordo com um estudo.

Ensaio do segundo trimestre

Estes incluem:

• Um teste de sangue bioquímico triplo ou quádruplo. Esses testes determinam a quantidade de três ou quatro substâncias no sangue de uma mulher grávida. Rastreio triplo verifica o nível de alfa-fetoproteína (AFP, a-fetoproteína), gonadotrofina coriónica humana (hCG beta-hCG b-hCG, gonadotropina coriónica humana, HCG) e tipo livre Estriol (estriol não conjugado, estriol não conjugado). Essa triagem determina o nível de três substâncias e a hormona inibina A. O especialista compara os níveis dessas substâncias com a idade e outros fatores e determina o risco de desenvolver defeitos congênitos na criança.
• Ultra-som. O médico na tela vê a imagem do feto em desenvolvimento. É realizado entre 18 e 20 semanas de gravidez, a fim de identificar certos traços associados a anormalidades cromossômicas (síndrome de Down). O ultra-som ajuda a identificar mudanças estruturais nos órgãos, ou seja, coração, cume, cavidade abdominal ou outros órgãos.

A triagem para o segundo trimestre da gravidez é realizada às 15-20 semanas de gravidez. Um teste de sangue triplo e quadruplicado também é chamado de teste prolongado de AFP. Em alguns casos, o rastreio abrangente é realizado. Um relatório completo dos resultados é fornecido após os testes no segundo trimestre da gravidez.

• A amniocentese (punção da bexiga) é realizada para identificar alterações cromossômicas através da análise das células do líquido amniótico. O procedimento é realizado transplacentalmente - escolha a parte mais fina da placenta - entre 15-20 semanas de gravidez. A amniocentese determina os defeitos do tubo neural (espinha bífida).

Definição de defeitos de nascimento - exatidão de teste

Nenhum teste é preciso em 100%. Às vezes acontece que, com resultados negativos de triagem, a criança ainda possui defeitos de nascimento. Isso é chamado de resultado de teste falso negativo. Mas também acontece que os resultados do teste se desviam da norma, mas a criança não tem uma anomalia de desenvolvimento.

Portanto, o rastreio só determina o possível risco de patologia fetal. Se os resultados indicarem um risco aumentado, o médico irá prescrever testes adicionais: uma amostra de coro vilão ou uma amniocentese para um diagnóstico preciso.

O rastreio para o primeiro trimestre define a síndrome de Down em 85%. A triagem complexa garante a precisão do diagnóstico em 95%.

Com a ajuda do ultra-som, um defeito do tubo neural e anencefalia (ausência congênita do cérebro) são detectados em quase todos os casos. Os resultados de uma amostra de coro viloso e amniocentese mostram com precisão a síndrome de Down em 99% dos casos.

Definição de defeitos congênitos - eu deveria ser diagnosticado?

Toda mulher grávida toma essa importante decisão. Você deve levar em conta o fator hereditário, a idade, a necessidade desse procedimento e o que você fará depois de receber os resultados. Ao mesmo tempo, as convicções espirituais e outros valores morais desempenham um papel importante no processo de tomada de decisão.

Alguns defeitos congênitos, por exemplo, fenda do lábio superior ou palato, ou certas doenças cardíacas são removidas cirurgicamente após o nascimento e, às vezes, mesmo durante a gravidez. Outros defeitos de nascimento não podem ser eliminados.

O diagnóstico deve ser feito em tais casos:

• Se você está pensando em interromper a gravidez em caso de defeitos congênitos.
• Você tem doenças hereditárias, por exemplo, fibrose cística, doença de Tay-Sachs ou hemofilia.
• Você precisa saber se o feto tem um transtorno do desenvolvimento.
• Em caso de defeito, você gostaria de saber tudo sobre o cuidado e a educação de uma criança com deficiência de desenvolvimento.
• Você gostaria de escolher um hospital e retirar o médico assistente, com quem você cooperará, para o cuidado completo e tratamento da criança.

Diagnóstico de defeitos congênitos - por que você não deve passar por esse diagnóstico?

Você pode sair do diagnóstico se:

• Você quer dar à luz uma criança, apesar dos resultados do teste. Às vezes, os resultados do teste são positivos, mas uma criança pode nascer saudável. Enquanto esperamos os resultados, as futuras mães estão muito preocupadas.
• Este diagnóstico não revela todos os desvios possíveis.
• Você está preocupado com o risco de parto prematuro, uma vez que uma amostra de coro ou amniocentese viloso nem sempre é segura. De acordo com um estudo, no qual o procedimento foi realizado por especialistas altamente qualificados, o nível de risco foi de 1: 400. Outros estudos mostraram maior risco de 2: 400 e 4: 400, mas com especialistas menos qualificados.
• O diagnóstico é caro.

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