Exame genético para aborto espontâneo

Se houver um aborto na anamnese nos primeiros períodos, nascimentos mortos de origem desconhecida, malformações do feto, é aconselhável realizar um exame genético do casal nas condições de aconselhamento genético médico ou laboratório especializado.

O exame genealógico de um casal é realizado de acordo com as instruções do Ministério da Saúde. Em casais com abortos espontâneos, uma árvore genealógica com história de parentes próximos de abortos espontâneos, infertilidade, nascimento de crianças com anomalias de desenvolvimento é muitas vezes revelada.

Até recentemente, um dos métodos informativos de pesquisa em genética era considerado dermatoglífico. A elucidação das peculiaridades dos dermatoglíficos permite determinar o conjunto mais informativo de desvios na estrutura do padrão de pele dos dedos e palmeiras de uma pessoa. A formação de cada figura das palmeiras ocorre no 3-4º mês de desenvolvimento intra-uterino de acordo com as influências cromossômicas. As características dos padrões são devidas à influência dos genes dos pais ou aberrações cromossômicas no feto. Em várias doenças, existem características semelhantes de dermatoglíficos, que podem ser utilizados para fins de diagnóstico. Uma análise é feita do padrão de pele das falanges terminais dos dedos, dedo e triradius axial, contagem digital de estilhaços, terminação das principais linhas palmas, o sulco de quatro dedos com suas variantes.

Nos dedos do pincel, de acordo com a classificação de Henry, existem três tipos de padrões: arcos (simples e picantes), laços (radiais, ulnares), cachos. Para pessoas com função reprodutiva intacta, uma variedade de padrões papilares é característica. Os pontos de contato de três fluxos de linhas papilares, indo em um ângulo de 120 graus. Um ao outro, formam três raios. As palmeiras são caracterizadas pela presença de quatro triradius subalic, o quinto (proximal) está localizado perto das dobras do pulso. Usando triradius, é possível distinguir tipos de padrões de pele e contar o número de pentes de triradius ao centro do padrão ou entre dois três raios, isto é, segure uma vieira.

O valor de diagnóstico também tem um ângulo (ATD), formado como resultado da conexão pelas linhas retas do triradio proximal e dois sub-dedos (sob os dedos II e IV). Normalmente, é igual ou inferior a 45 °. Na análise dermatoglífica, recomenda-se que o estudo seja realizado em ambas as mãos. São utilizados vários métodos de avaliação quantitativa de características dermatoglíficas. As características quantitativas dos dados dermatoglíficos incluem os seguintes índices: arcos, ciclos ulnares, laços radiais, cachos, palmeiras crestais e contagem de dedos, ângulo de ATD.

Quando ocorre um aborto espontâneo, algumas características dos dermatoglíficos são reveladas: os loops radiais são encontrados nos dedos da mão mais frequentemente do que no controle. Os braços monomórficos ao longo dos ciclos ulnares são observados duas vezes mais vezes do que no controle. Nas palmas mais frequentemente, há um triradio axial e um ângulo de ATD superior a 60 °, com abortos 10 vezes mais freqüentemente um triradio adicional interdigital. Muitas vezes, encontrar um encurtamento da linha palmar principal. Mais frequentemente do que no controle, as formas "limpas" e as variantes do sulco de quatro dedos são reveladas.

Em conexão com a melhoria dos métodos de análise citogenética, tornou-se possível analisar mais precisamente os problemas genéticos, tanto no embrião quanto no feto e nos pais. A análise dermatoglífica a esse respeito é mais um interesse histórico e pode ser usada onde não há possibilidade de análise citogenética.

Quase metade da causa imediata de aborto espontâneo das mulheres é a anormalidade cromossômica do embrião. Os abortos errados com aberrações estruturais são relativamente raros, mais de metade deles são herdados dos pais e não de novo.

No processo de meiose, ocorre uma ruptura na distribuição de cromossomos, em vez de sua integridade estrutural. Os recursos de diagnóstico de etiologia cromossômica de abortos são abortos fase inicial da gravidez, abortos com um cariótipo anormal, tendo um bebê com anomalia cromossômica (síndrome de Down, retardamento mental, displasia facial), morte fetal, que pode ser causada por um número anormal de cromossomos.

Anormalidades cromossômicas no feto podem estar em cônjuges com cariotipos normais. A concepção do feto com um cariotipo anormal ocorre como resultado da mutação no processo de meiose ou no decurso de distúrbios mitóticos. Anormalidades cromossômicas podem ser dos pais de heterozigotos por translocação, inversão, mosaico. Os portadores de cromossomos aberrantes são fenotípicamente normais, com exceção da função reprodutiva reduzida. Muitas vezes, revelando dos pais a inversão, a translocação dos cromossomos, o "mosaico", o geneticista escreve uma conclusão - uma variante da norma. Para uma determinada pessoa, esta pode ser uma opção padrão, e até que o genoma humano seja completamente desvendado, é muito difícil dizer quais frações cromossômicas adicionais ou encurtamento de alguns ombros etc. Significam, mas no processo de meiose - o processo de dividir os cromossomos originais em duas partes e a subsequente fusão das duas metades dos cromossomos em um, esses "mosaicos" e inversões podem criar um conjunto anormal de cromossomos. Portanto, identificar a patologia do cariotipo, que hoje não é classificada como uma norma, mas como uma "variante" da norma, parece ser importante, especialmente se o motivo dos abortos espontâneos habituais não pode ser identificado.

A este respeito, acreditamos que o estudo citogenético dos cônjuges com um habitual aborto espontâneo da gravidez do primeiro trimestre é uma parte importante da pesquisa. Todos os pacientes com características do cariotipo devem ser informados de que o diagnóstico pré-natal é necessário em caso de gravidez. Isto é especialmente verdadeiro para pais com idade superior a 35 anos.

Um componente importante do aconselhamento genético médico é a avaliação do sistema HLA dos cônjuges.

Sabe-se agora que cada célula humana contém 5-6 milhões de genes e cada gene representa uma sequência única de aproximadamente 1000 pares de nucleótidos. A natureza da transcrição, replicação e preservação do genoma humano por cada célula é muito complexa. E que a natureza do genoma está quebrada, no corpo há genes em cada célula - antígenos que rastreiam "seus" de "alienígenas" - o principal complexo de histocompatibilidade, uma das áreas mais estudadas do genoma humano, que está ligada ao controle genético da resposta imune humana.

O principal complexo de histocompatibilidade codifica o sistema HLA. Os antígenos do sistema HLA podem ser determinados por métodos de teste sorológico (classe I HLA-A-B-C) e reação em cadeia da polimerase genética baseada em DNA (classe II DR, DQ DP).

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