Diagnóstico pré-natal: fetoscopia, triplo hemograma

Os pais que levantaram o risco de prole com deformidades congênitas, oferecendo-se para realizar o diagnóstico pré-natal, segundo a qual os resultados de um plano de tratamento aceitável podem ser desenvolvidos para minimizar os efeitos do defeito fetal ou permitir que os futuros pais para interromper a gravidez, que é sobre o nascimento de uma criança com deformidades significativas.

Os grupos de alto risco são mulheres com mais de 35 anos (defeitos cromossômicos); aqueles que já tinham filhos com deformidades ou tinham doenças hereditárias na história familiar; representantes de uma população com risco aumentado (anemia falciforme em descendentes africanos de origem caribenha).

Problemas de diagnóstico pré-natal

• Estresse e agitação ao receber resultados falsos positivos de testes de triagem.
• Interrupção injustificada da gravidez normal, por exemplo, uma situação em que o feto materno é abortado, enquanto a doença hereditária está ligada ao cromossomo X.
• A maioria das anomalias congênitas observadas em grupos de baixo risco não são detectadas na triagem seletiva.
• A disponibilidade de serviços médicos varia de região para região.

Determinação da alfa-fetoproteína

O soro da mãe é testado quanto à alfa-fetoproteína na 17ª semana de gravidez. Seu nível é aumentado se o feto tiver um defeito do tubo neural aberto (mas não fechado) ou uma hérnia umbilical ou quando existam vícios como as válvulas uretrais posteriores e a síndrome de Shereshevsky-Turner em gestação gêmea. O nível de alfa-fetoproteína é reduzido na gravidez com feto com síndrome de Down e em mães que sofrem de diabetes mellitus. Como este teste não é específico, ele é usado para pré-seleção: aqueles com testes positivos podem ser oferecidos um exame mais aprofundado.

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Triplo exame sanguíneo

A determinação do nível de alfa-fetoproteína, estradiol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana no soro sanguíneo da mãe é realizada, correlacionando-se com a idade, o peso corporal da mãe e o período de gestação. Isso permite avaliar o risco de um feto com defeito do tubo neural e síndrome de Down. Se este teste e posterior rastreio de mães em risco estavam disponíveis para todas as mães, então, como mostrado em um amplo estudo prospectivo (N = 12.603), um reconhecimento precoce da síndrome de Down aumentaria de 15 para 50% (hipótese Scheurmier).

Amniocentese

A amniocentese é realizada sob ultra-som no momento da gravidez cerca de 18 semanas. A frequência de perda fetal após essa manipulação é de cerca de 0,5%. No líquido amniótico, o conteúdo de alfa-fetoproteína é determinado (este é um estudo mais preciso para detectar defeitos do tubo neural do que a determinação de AFP no soro sanguíneo da mãe) e as células de líquido amniótico são cultivadas para estudar o cariotipo, para determinar a atividade das enzimas da análise gênica. O estudo da cultura celular leva 3 semanas, então a gravidez anormal pode ser interrompida um pouco mais tarde.

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Biopsia Vorsyn Chorion

Na 8-10ª semana, amostras da placenta em desenvolvimento são tomadas para exame com um cateter transcervical ou agulha transabdominal sob controle de ultra-som. A cariotipagem leva 2 dias, para determinar a atividade das enzimas e a análise genética requer 3 semanas, de modo que a possibilidade de interromper a gravidez anormal é fornecida anteriormente, com maior segurança e estresses menos estressantes do que após a amniocentese. A freqüência de perda fetal após uma amostragem de vilore coriônica é de cerca de 3% (0,8% maior do que após a amniocentese). Este procedimento não permite revelar defeitos do tubo neural do feto,

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Ultra-som com alta resolução

A partir do período de 18 semanas, um especialista experiente pode detectar um número crescente de anomalias estruturais externas e internas.

Fetoscopia

É realizado a partir da 18ª semana sob controle de ultra-som. As malformações fetais externas podem ser detectadas, amostras de sangue fetal e biópsias de seus órgãos tomados. A freqüência de perda fetal é de cerca de 4%.

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